Ehlers-Danlos-Syndrom: Was ist das, die wichtigsten klinischen Manifestationen und Symptome, Diagnose und Behandlung einer seltenen Krankheit

Das Ehlers-Danlos-Syndrom gilt als eine der seltenen und wenig bekannten Erkrankungen des Menschen. In der Tat haben Menschen, die an Manifestationen dieser Pathologie leiden, manchmal solche physiologischen Eigenschaften, dass es richtig ist, erstaunt zu sein. Biegung der Gelenke in verschiedene Richtungen, empfindlichste Haut des Körpers - welche anderen Anzeichen sind typisch für solch ein einzigartiges physiologisches Phänomen? Lernen Sie aus diesem Artikel.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird als Bindegewebsdysplasie bezeichnet und ist auf die Unterentwicklung der Kollagenstruktur zurückzuführen.

Häufig besteht diese Pathologie in übermäßiger Dehnbarkeit der Haut, häufigen Blutungen, Hypermobilität der Gelenke, Auslassung von Organen und so weiter.

Diese schlecht untersuchte Verletzung ist nach den Namen zweier Dermatologen benannt, die zu Beginn des letzten Jahrhunderts die Symptome der Pathologie nachverfolgten: den Dänen E. Ehlers und dem Franzosen A. Danlos.

Klassifikation der Krankheit

Die Medizin unterscheidet 10 Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms:

1. Die erste Art von Störung wird als die am häufigsten überwachte erkannt (44% der Fälle). Es heißt "klassisches Heavy-Flow-Syndrom". Bei Patienten mit dieser Diagnose manifestieren sich übermäßige Elastizität, Hautanfälligkeit und Hypermobilität der Gelenke. Das Skelett ist oft deformiert und Schwangerschaften von Frauen mit dieser Pathologie enden oft in Fehlgeburten.
2. Die zweite Sorte ist durch die oben beschriebenen Krankheitssymptome gekennzeichnet, die sich zu einem milderen Grad entwickeln.
3. Die Hauptmanifestationen der Pathologie sind Hypermobilität der Gelenke und Deformation des Bewegungsapparates. Die Symptome von Hautanomalien der Krankheit sind minimal.
4. Es ist äußerst selten, gekennzeichnet durch die Schwere des Krankheitsverlaufs. In diesem Fall ist nur eine Gelenkbeweglichkeit der Finger der oberen Extremitäten festzustellen. Die Gefahr liegt in der Neigung zum Platzen von Blutgefäßen, Hämatomen (auch inneren Organen).
5. Es manifestiert sich in Überdehnung der Haut. Die Gelenkhypermobilität ist mäßig.
6. Neben allen für Typ 1 typischen Symptomen treten auch Klumpfuß und Kyphoskoliose auf.
7. Diese Sorte ist durch ein Augensyndrom gekennzeichnet (Glaukom, Myopie, Schielen usw.).
8. Die Patienten sind durch Kleinwuchs und hypermobile Gelenke gekennzeichnet.
9. Die Zerbrechlichkeit der Haut geht mit Parodontitis einher - Patienten verlieren früh ihre Zähne.
10. Es zeichnet sich durch superelastische Haut, bewegliche Gelenke und häufige Manifestationen von Dehnungsstreifen aus. Bei Patienten werden wiederholte Fälle von Luxation der Schulter oder der Patella überwacht.

Zur Information. Typ 9 ist von der Klassifizierung der Sorten des Syndroms ausgeschlossen.

Leichte Formen der seltenen Ehlers-Danlos-Pathologie sind auch der Medizin bekannt. Ihre Manifestationen sind unbedeutend. Die Prävalenz der mittelschweren Pathologie beträgt 1 Fall pro 5.000 geborene Babys, während eine schwere Form 1 Fall pro 100.000 ist.

Ursachen der Pathologie

Die Basis des Syndroms sind biochemische Defekte, die eine Pathologie der Kollagensynthese hervorrufen.

Die moderne Medizin hat die Mechanismen des Auftretens nicht aller Arten des Syndroms untersucht. Nur einige von ihnen wurden eingehend untersucht:

• Es wird angenommen, dass der erste Typ auf eine Abnahme der Aktivität von Fibroplasten und einen Mangel an Enzymen zurückzuführen ist, die die Kollagensynthese auslösen.
• Typ 4 ist mit Kollagenmangel Typ 3 assoziiert.
• Typ 6 wird als Ergebnis einer unzureichenden Menge des Enzyms Lysylhydroxylase überwacht.
• Typ 7 ist durch die Umwandlung von Prokollagen vom Typ 1 zu Kollagen gekennzeichnet.
• 10 Art der Pathologie ist durch Störungen in der Organisation der intrazellulären Matrix gekennzeichnet.

Jede Art von Pathologie wird durch eine Mutation eines bestimmten menschlichen Gens verursacht.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen und Symptome

Die Symptome des Syndroms variieren je nach Art der Störung und Vererbung. Alle Zeichen zeichnen sich durch eine verallgemeinerte Natur aus.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms können jedoch unterschieden werden:

1. Hauterscheinungen. Sie sind Überempfindlichkeit gegen die Haut. Es ist leicht zu ziehen und bildet eine Falte. Das Integument ist glatt und samtig und knittert an den Handflächen und Füßen. Diese Empfindlichkeit wird von der Geburt bis zum Schulalter überwacht und nimmt mit der Zeit ab. Dies schließt auch die Zerbrechlichkeit und Anfälligkeit der Haut ein, die ab 3 Jahren beobachtet werden. Selbst die harmlosesten Verletzungen bilden nicht heilende Wunden, die sich in atrophische oder keloidale Narben verwandeln.
2. Gemeinsame Manifestationen. Die sogenannte Lockerheit oder Hypermobilität der Gelenke. Es kann lokal oder verallgemeinert sein. Das Gelenksyndrom beginnt zu überwachen, wenn das Kind die ersten Schritte unternimmt, was zur Wiederholung von Luxationen und Subluxationen führt. Im Laufe der Zeit kann die Beweglichkeit der Gelenke abnehmen.
3. Herz-Kreislauf-Manifestationen. Personen, die für das Ehlers-Danlos-Syndrom anfällig sind, leiden häufig an angeborenen Herzfehlern, zerebralen Aneurysmen und Blutungen, und es besteht die Tendenz zur Bildung von Hämatomen.
4. Augenmanifestationen. Sie bestehen in Hyperelastizität der Haut der Augenlider, deren Auslassung, Hornhautruptur, Schielen usw.
5. Skelettverformung. Bei Patienten wird ein kiel- oder trichterförmiges Sternum diagnostiziert, Skoliose, Kyphose, Hernien und Ptose innerer Organe werden überwacht.

Zu einer Notiz. Das Ehlers-Danlos-Syndrom bei Kindern beeinflusst das Gehirn nicht. Das Kind entwickelt sich je nach Alter.

Diagnosemaßnahmen

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms wird von einem Genetiker unter Berücksichtigung der Krankengeschichte und der genealogischen Daten durchgeführt.

Bestimmte Formen erfordern möglicherweise eine Hautbiopsie, Elektronenmikroskopie und histochemische, histologische Untersuchungen.

Da die für die Pathologie typischen Symptome Gelenkhypermobilität oder hohe Dehnbarkeit der Haut sind, besteht die diagnostische Hauptmaßnahme in der Beurteilung des Zustands des Bewegungsapparates. Der Facharzt überwacht den Dehnbarkeitsgrad der Gelenke und die Dehnung des Integuments.

Um den Zustand der inneren Organe zu verfolgen und deren Auslassung zu verhindern, werden Ultraschall, EKG und CT für den Patienten empfohlen.

Behandlung einer seltenen Krankheit

Leider gibt es keine Heilung für die Ursache des Syndroms. Den Patienten wird je nach Art der Pathologie ausschließlich eine symptomatische Therapie gezeigt.

Patienten mit der Diagnose Ehlers-Danlos sollten besonders auf ihre Ernährung achten, einschließlich eiweißreicher Lebensmittel sowie verschiedener Gelees, gelierter Schalen und Knochenbrühen.

Darüber hinaus sollten solche Patienten ihre körperliche Aktivität reduzieren, Physiotherapie machen und Massagen und Physiotherapie praktizieren.

In Bezug auf die medikamentöse Therapie der Krankheit können Patienten verschrieben werden:

• Chondroprotektoren (verbessern die Stoffwechselprozesse des Knorpels);
• Aminosäuren;
• Vitaminkomplexe (insbesondere Gruppen B, C, E, D).

Die Behandlung dauert 30-40 Tage und sollte umfassend sein. Die Therapiekurse sollten 2-3 mal im Jahr durchgeführt werden. Bestimmte Fälle erfordern einen chirurgischen Eingriff.

Prognose für Menschen mit Bindegewebsdysplasie

Die Lebensqualität der mit Ehlers-Danlos diagnostizierten Patienten sowie deren Dauer hängen von der Form der Pathologie ab. Typ 4 gilt als der gefährlichste für den Menschen - ein tragisches Ergebnis wird dabei am häufigsten registriert. Typ 1 schränkt die Lebensqualität des Patienten stark ein. Am günstigsten sind 2 und 3 Arten von Syndromen.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist mit vielen Schwierigkeiten verbunden, insbesondere mit sozialen. Beispielsweise schränkt es die Berufswahl ein und verbietet auch bestimmte Arten von körperlicher Aktivität.

Aber es gibt Menschen, die trotz der Diagnose erfolgreich waren. Eines der bekanntesten und erfolgreichsten Mädchen mit Ehlers-Danlos-Syndrom ist Victoria Graham, eine Studentin am amerikanischen Manchester. Als Kind war sie aktiv am Turnen beteiligt, doch nach einer leichten Verletzung bekam sie gesundheitliche Probleme. Lange Zeit konnte niemand die Ursache für übermäßige Beweglichkeit in Victorias Gelenken und übermäßige Empfindlichkeit ihrer Haut diagnostizieren. Schließlich diagnostizierte die Genetik im Alter von 13 Jahren das Ehlers-Danlos-Syndrom. Mit 22 Jahren unterzog sich das Mädchen mehr als 10 Operationen an Wirbelsäule und Gehirn, woraufhin eine merkliche purpurrote Narbe ihren größten Teil ihres Rückens kreuzte. Dies hindert Victoria jedoch nicht daran, ein aktives Leben zu führen und sogar Gewinner mehrerer Schönheitswettbewerbe zu werden. Das Mädchen muss alle 2 Stunden eine große Anzahl von Medikamenten einnehmen, um die Manifestationen von Schmerzen zu lindern. Darüber hinaus hält Victoria eine strenge Diät ein, um die Ptosis der inneren Organe zu verhindern. Wenn man sich das Foto einer lächelnden, fröhlichen Blondine ansieht, ist es schwer vorstellbar, wie viele Prüfungen sie durchstehen musste. Nur wenige Fotos, die eine vertikale Narbe in der Wirbelsäule und hervorstehende Schlüsselbeine eines Mädchens zeigen, können die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms nachweisen. Die Studentin ist jedoch nicht entmutigt, blickt optimistisch in die Zukunft und hat sogar einen eigenen Fonds eingerichtet, um Patienten mit der gleichen Krankheit wie sie zu unterstützen.

Gibt es Prävention?

Die Prävention des Ehlers-Danlos-Syndroms besteht in einer vollständigen Ablehnung von Kontaktsportarten und Aktivitäten, die mit einer hohen Gelenkbelastung verbunden sind. Durch regelmäßige Überwachung des Blutdrucks können Sie das Risiko eines Blutgefäßbruchs verringern.

Patienten sollten Berufe wählen, die Wirbelsäule und Beine nicht belasten. Um die Gelenke zu schonen, wird empfohlen, bei körperlicher Aktivität Spezialverbände, Helme, Knieschützer und Ellbogenschoner zu tragen.

Tipp. Wenn Sie bei sich selbst oder einem geliebten Menschen den Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom haben, sollten Sie sich unverzüglich an einen Therapeuten oder Kinderarzt wenden. Darüber hinaus ist ein Besuch bei engen Spezialisten erforderlich - einem Zahnarzt, einem Gefäßchirurgen, einem Dermatologen, einem Rheumatologen und so weiter.

Fälle der Erkennung des Ehlers-Danlos-Syndroms sind selten - diese Pathologie wird bei seltenen Patienten überwacht. Jede Art dieser Krankheit kann bestimmte Symptome aufweisen, und dennoch sind die meisten Symptome grundlegend und typisch. Die Therapie eines ungewöhnlichen physiologischen Zustands wird durch das Fehlen einer speziellen Behandlung erschwert, da das Syndrom als angeborene Pathologie angesehen wird.