Viele haben noch nicht einmal von Ahornsirup gehört. Dies ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Stoffwechselstörungen einhergeht.

Beschreibung der Krankheit "Ahornsirup"

 

Eine Erkrankung des Urins mit dem Geruch von Ahornsirup wird durch die Anhäufung von verzweigtkettigen Aminosäuren und die Konzentration ihrer Derivate in Körperflüssigkeiten verursacht. Diese Krankheit ist autosomal rezessiv vererbt. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten Gens wurden, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Pathologie zu bekommen, etwa 25%. Das Risiko einer solchen Manifestation steigt mit eng verwandten Ehen stark an.

Laut Statistik ist Leukämie bei Kindern sehr selten - nur 1 Fall pro 200-300.000 Neugeborenen. Wenn das Baby geboren wird, gibt es keine sichtbaren Anzeichen von Gesundheitsstörungen.

Ursachen der Entwicklung und Symptome der Krankheit

Das auffälligste Symptom der Ahornsirupkrankheit ist der spezifische Geruch von Urin, ähnlich einem ähnlichen flüssigen oder verbrannten Zucker. Anzeichen einer Pathologie treten nach etwa 5-7 Tagen im Leben des Neugeborenen auf:

  • Angst
  • Lethargie oder Reizbarkeit;
  • anhaltendes Erbrechen;
  • Verweigerung von Nahrungsmitteln;
  • Beine kreuzen;
  • Muskelhypertonizität;
  • Atemnot
  • blaue Haut.

In der Zukunft verschlechtert sich die Situation, es gibt Schwierigkeiten mit der Ernährung, die geistige Entwicklung verzögert sich. In schweren Fällen werden Krämpfe oder sogar Lethargie beobachtet. Eine solche Verletzung des normalen Stoffwechsels ist sehr schwierig und führt unbehandelt häufig zum Tod aufgrund eines Hirnödems.Glücklicherweise können Sie durch rechtzeitige Diagnose und intensive Behandlung in den meisten Fällen nicht nur das Kind retten, sondern auch sein normales Leben und seine normale Entwicklung maximieren. Aber auch diese Maßnahmen funktionieren nicht immer.

Die Ursachen der Pathologie sind:

  • das Vorhandensein einer Familienheirat;
  • längeres Fasten, Ernährungsverletzung;
  • starker physischer oder psycho-emotionaler Stress;
  • einige Infektionskrankheiten.

In den meisten Fällen ist es jedoch sehr schwierig, die genaue Ursache zu bestimmen.

Klassifizierung

Folgende Formen der Pathologie werden unterschieden:

  • Klassik ist die häufigste. Zu Beginn des Lebens eines Kindes diagnostiziert.
  • Mittelstufe - hat einen milderen chronischen Verlauf. Die ersten Symptome treten im Alter von 2 bis 12 Jahren auf.
  • Intermittierend - gekennzeichnet durch einen periodischen Charakter.

Die Demonstration beginnt vor 3 Jahren. Die Ursachen des Versagens sind Stresssituationen, schwere Viruserkrankungen, Proteinmissbrauch und chirurgische Eingriffe.

Und auch eine Thiamin-abhängige Form wird isoliert.

Diagnose von Leukinose

Die Erkennung der Krankheit vor dem Auftreten der ersten Symptome ist nur mit Hilfe der Enzymanalyse möglich. Die Diagnose basiert auf dem Studium des Stammbaums, der Analyse und dem Vergleich der Anamnese, der klinischen Manifestationen und der Laborergebnisse.

Unter den instrumentellen Methoden wird die MRT des Gehirns am häufigsten zur Feststellung von Anzeichen von Ödemen und Veränderungen seiner Struktur sowie für Röntgenaufnahmen, EKGs, Ultraschalluntersuchungen der Nieren und der Leber eingesetzt.

Behandlung der erblichen Fermentopathie

Bis eine genaue Diagnose gestellt ist, sollten Babys unter 6 Monaten ausschließlich gestillt oder mit einem Mindestproteingehalt gemischt werden. Bei Kindern, die älter als sechs Monate sind, müssen Eiweißprodukte vollständig ausgeschlossen werden.

Nach Bestätigung der Krankheit wird einem kleinen Patienten eine strenge Diät mit Einschränkung von Leucin und anderen Substanzen verschrieben. Proteine ​​werden vollständig durch spezialisierte Formulierungen gereinigter Aminosäuren ersetzt, die den altersbedingten Bedürfnissen der Patienten entsprechen. Mit einer Abnahme von Leucin, Isoleucin und Valin im Blutplasma auf ein normales Niveau beginnen die Proteine ​​allmählich in die Nahrung aufgenommen zu werden, aber nur, um den Bedarf des Körpers an verzweigtkettigen Aminosäuren sicherzustellen.

Das Essen sollte fraktioniert sein, ohne Unterbrechung und Hungerstreik. Dies ist besonders wichtig für Babys. Die Eltern sollten in den Regeln zur Unterstützung des Kindes und zur Organisation der Ernährungstherapie sowohl in den Zwischenzeiten als auch im Vorgriff auf Stoffwechselkrisen geschult werden.

Während der Exazerbationen muss die Behandlung auf Intensivstationen oder Intensivstationen durchgeführt werden. Oftmals verschlechtert sich der Zustand des Patienten so sehr, dass bis zur Verbindung mit den Medikamenten Sofortmaßnahmen erforderlich sind, um die Funktion der Organe zu gewährleisten. Bei Ineffizienz konservativer Behandlungsmethoden und um toxische Produkte zu entfernen, wird eine Hämodialyse durchgeführt.

Ein wirksamer Weg, um die Pathologie loszuwerden, ist die Lebertransplantation. Das Verfahren ist teuer, aber es ermöglicht Ihnen, die lebenslange Einhaltung der strengsten Diät und die Entwicklung von Krisen zu vermeiden. Patienten, die sich erfolgreich einer Transplantation unterzogen haben, müssen ihre Ernährung ausweiten und ihnen die notwendige Hilfe leisten.

Prävention

 

Risikoschwangere sollten eine genetische Beratung und eine pränatale Diagnose erhalten. Die Geschwister des Patienten müssen auch die notwendigen Tests bestehen, um die Entwicklung der Pathologie auszuschließen. Nach der Geburt eines Kindes mit Ahornsirupkrankheit beträgt die Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit der gleichen Pathologie zu haben, ungefähr 25%.

Vorbeugende Maßnahmen mit einer bereits festgestellten Anomalie sollen den Ausbruch einer Krise verhindern, für die es erforderlich ist, eine Diät sorgfältig einzuhalten und rechtzeitig die erforderlichen Tests zur Überwachung verschiedener Indikatoren durchzuführen.Um den Stoffwechselzustand zu kontrollieren, können Sie spezielle Tests verwenden, die alle 1-2 Wochen zu Hause durchgeführt werden sollen.

Bei frühzeitiger Erkennung der Pathologie und sorgfältiger Überwachung ist die Prognose der Erkrankung relativ günstig. Nach der Entlassung aus dem Krankenhaus muss der Patient noch immer von vielen Spezialisten ambulant überwacht werden. Bei Neugeborenen tritt der Tod in den ersten 12 Lebensmonaten ein.

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